utro.ru/articles/2011/09/02/995953.shtml
Людей, страдающих избыточным весом, нередко раздражают "худышки", способные поглощать огромные количества пищи без малейшего риска поправиться. Секрет вечной стройности объяснили генетики, обнаружившие в ДНК особые гены, определяющие природную склонность человека к ожирению и худобе.
По данным исследования, опубликованного накануне в журнале Nature, цепочка из 28 генов, о которых идет речь, является частью 16-й хромосомы и напрямую влияет на предрасположенность человека к набору лишнего веса. Еще в прошлом году ученые установили, что люди, у которых эти гены отсутствуют, в 43 раза чаще подвержены патологическому ожирению. Теперь же выяснилось, что у многих людей эта цепочка продублирована, что обрекает их на пожизненную худобу.
Генные комбинации ДНК, которые служат закодированными инструкциями для синтеза белков в организме, расположены, как правило, попарно. Каждый человек наследует от родителей двойной набор генов с заранее определенными характеристиками. Однако в некоторых случаях участки хромосом стираются либо, напротив, копируются – и тогда определенные гены оказываются аномально активными либо никак себя не проявляют. К таким выводам пришла международная группа исследователей из Имперского колледжа в Лондоне и Лозаннского университета, пишет Daily Mail.
"Принято считать, что мы располагаем двумя копиями каждого гена, но это не совсем так, – пояснил глава исследовательской группы профессор Филипп Фрогель. – На одних участках наш геном "дырявый" из-за отсутствия некоторых генов, а в других, напротив, присутствуют дополнительные генные копии. В большинстве случаев дупликации и удаления (участков хромосом) не играют никакой роли, однако в некоторых случаях они могут привести к определенным расстройствам".
В случае с 16-й хромосомой под расстройством подразумевается неспособность организма набрать нормальный вес. По данным ученых, на каждые две тысячи человек приходится один, обладающий двойным набором генной цепочки, отвечающей за стройность фигуры. При наличии "дублирующих" генов склонность к худобе у женщин возрастает в пять раз, а у мужчин – в двадцать три.
"Это первый случай, когда феномен крайней худобы удалось объяснить на генетическом уровне, – похвалился профессор Фрогель. – Это также первый пример того, как удаление и дублирование одной части генома оказывает прямо противоположный эффект".
По словам ученых, их открытие имеет большое значение для диагностики в области детского здравоохранения. Поскольку генетическое дублирование было обнаружено у половины детей с диагнозом "задержка в развитии" ('failure to thrive'), во многих случаях медицинская помощь оказывалась излишней. "Если ребенок не ест, родителям не всегда стоит за это переживать", – отметил Филипп Фрогель.
Он добавил, что ученым еще многое предстоит сделать, чтобы узнать больше об этих генах, однако их открытие, в конечном счете, приведет к созданию новых методов лечения ожирения и расстройств аппетита. "В настоящее время мы намерены изучить последовательность этих генов и выяснить механизм их воздействия, – так мы поймем, какие из них участвуют в регуляции аппетита", – уточнил профессор.
Отметим, что дублирование генов в указанном участке ученые связывают не только с экстремальной худобой, но и с развитием шизофрении, а удаление определенных генов в этом участке генома нередко ведет к аутизму.
